Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono incluse nella classificazione WHO delle neoplasie mieloidi con le neoplasie mieloproliferative (MPN) e la leucemia mieloide acuta (AML). Le MDS interessano in generale le persone anziane (con età superiore a 65 anni) e, a causa dell'invecchiamento della popolazione, rappresentano una delle neoplasie ematologiche più comuni nei paesi occidentali, con impatto critico per la società e le politiche sanitarie.

Le MDS sono caratterizzate dalla proliferazione clonale di cellule staminali ematopoietiche, che conservano in parte la loro capacità di differenziare e maturare, ma lo fanno in modo inefficace. In questi pazienti è spesso possibile identificare cloni di cellule ematopoietiche che presentano anomalie citogenetiche strutturali. Con il passare del tempo una parte significativa di pazienti evolvono in AML.

Le MDS vengono definite e stratificate in base alla classificazione WHO, recentemente aggiornata. L'approccio diagnostico attuale comprende lo studio morfologico del sangue periferico e nel midollo osseo e l'analisi citogenetica. La diagnosi può essere difficile in pazienti con cariotipo normale o citogenetica non informativa che non hanno marcatori morfologici robusti di displasia emopoietica.

La storia naturale della MDS è estremamente eterogenea. Una strategia di trattamento basata sul rischio individuale è necessaria in condizioni che presentano un decorso clinico così altamente variabile, e la definizione della prognosi nel singolo paziente si è basata finora sull'uso di sistemi prognostici che integrano essenzialmente dati clinici. Nel 1997, Greenberg e collaboratori hanno sviluppato l’International Prognostic Scoring System (IPSS) basato sulla percentuale di blasti nel midollo, il numero di citopenie e le anomalie citogenetiche. Recentemente, l’International Working Group for Prognosis in Myelodysplasia (IWG-PM) ha  rivisto l'IPSS (IPSS-Revised) sulla base di nuovi gruppi di rischio citogenetico e differenti categorie di percentuale di blasti midollari e severità di citopenie periferiche.

In aggiunta alla eterogeneità del comportamento clinico della malattia , fattori legati all'età (come ad esempio la presenza di comorbilità extra-ematologiche) influenzano in modo significativo il rischio di mortalità e l’accesso a trattamenti intensivi.

Ad oggi l’unico trattamento curativo per le MDS  è il trapianto, l’acceso al quale è tuttavia limitato a pazienti giovani in assenza di comorbidità significative. Un crescete numero di opzioni terapeutiche è disponibile per i pazienti non candidati a trapianto, tra cui farmaci ipometilanti, lenalidomide, fattori stimolanti l’eritropoiesi, e numerose molecole sono in fase di sperimentazione clinica.

L’approccio clinico al paziente con MDS è complesso, sia per le caratteristiche di fragilità della popolazione di riferimento (soggetti anziani) sia per fattori intrinseci legati alla patologia (difficoltà diagnostica, etrogeneità biologica e di andamento clinic), e presuppone quindi la presenza di diverse competenze di alto livello, di carattere clinico, laboratoristico, nonché di una organizzazione strutturale  delle strutture sanitarie che rendano omogeneo l’accesso del paziente alle cure su tutto il territorio di riferimento.